Նախագծի նպատակը

• Պարզել ժառանգականության տեսակներ
• Ծանոթանալ հնարավոր մուտացիաների հետ
• Ցիտոպլազմային ժառանգականություն:
• Գենոտիպը որպես միասնական ամբողջականություն: Հասկացություն գենոֆոնդի մասին: 
• Պարզել ինչ հիվանդություններ են բնորոշ հայական գենոֆոնդին, որն է դրա պատճառը
• Բերել առօրյայում հանդիպող օրինակներ, հիվանդություններ, բացատրել դրանց առաջացման պատճառները

Ժառանգականություն

Իր հատկությունները ժառանգներին փոխանցելու մարդու կարողությունը կոչվում է ժառանգականություն: Ժառանգականությունը մարդու գենետիկական ծրագիրն է, որը որոշում է նրա գենոտիպը։

Մարդկային զարգացման ժառանգական ծրագրերը ներառում են դետերմինիստական ​​և փոփոխական մաս, որոնք որոշում են և՛ ընդհանուր բանը, որը մարդուն դարձնում է մարդ, և՛ այն հատուկը, որը մարդկանց այդքան տարբերում է միմյանցից։ Ժառանգական ծրագրի դետերմինիստական ​​մասը նախ և առաջ ապահովում է մարդկային ցեղի շարունակականությունը, ինչպես նաև մարդու՝ որպես մարդկային ցեղի ներկայացուցչի առանձնահատուկ հակումները, այդ թվում՝ խոսքի, ուղղահայաց քայլելու, աշխատանքային գործունեության և. մտածելով. Օրգանիզմում տարբեր սպիտակուցների համակցությունը խիստ գենետիկորեն ծրագրավորված է, որոշվում են արյան խմբերը և Rh գործոնը։ Արյան հիվանդությունները (հեմոֆիլիա), շաքարային դիաբետը, որոշ էնդոկրին խանգարումներ, գաճաճությունը ժառանգական բնույթ ունեն։ Ժառանգական հատկությունների մեջ են մտնում նաև նյարդային համակարգի առանձնահատկությունները, որոնք որոշում են հոգեկան գործընթացների բնույթը, ընթացքի առանձնահատկությունները։

XIX դարի 2-րդ կեսին ավստրիացի գիտնական Գրեգոր Մենդելը ոլոռի աճեցման իր երկարամյա փորձերով ապացուցեց, որ ծնողների հատկանիշները, օրինակ՝ ծաղկի ձևը, գույնը և մյուս առանձնահատկությունները, փոխանցվում են սերունդներին ժառանգականության կայուն օրենքներով: Մենդելը ենթադրեց, որ բջիջներում կան մանրագույն և անտեսանելի մասնիկներ, որոնք էլ կառավարում են ժառանգական հատկանիշների փոխանցումը: Այդ մասնիկները հետագայում անվանեցին գեներ (հունարեն՝ ծագում):

Բջջի կորիզում կան հատուկ «մասնագիտացված» կառուցվածքներ՝ քրոմոսոմներ՝ գեների կրողները, որոնք և ապահովում են տվյալ տեսակի բջիջների գոյացումը: Քրոմոսոմների քանակը (կամ հավաքածուն) տվյալ տեսակի օրգանիզմների բոլոր բջիջներում միշտ նույնն է. գորտինը, օրինակ, 18 է, սոխինը՝ 16, շանը՝ 22, մարդունը՝ 46 և այլն: Ի տարբերություն բջջի այլ բաղադրամասերի՝ քրոմոսոմները կառուցված են դեզօքսիռիբոնուկլիեինաթթվի (այդ զարմանալի նյութը քիմիկոսները կրճատ անվանել են ԴՆԹ) հսկայական մոլեկուլներից: Հենց ԴՆԹ-ի մոլեկուլի առանձին հատվածներն են, որ կոչվում են գեներ: Գեները հատուկ հրամաններով կառավարում են ժառանգական հատկանիշների գոյացումը: Նախքան բջջի բաժանումը քրոմոսոմ կազմող ԴՆԹ-ի յուրաքանչյուր մոլեկուլ կրկնապատկվում է, ու հատուկ մեխանիզմի շնորհիվ յուրաքանչյուր նոր բջջում հայտնվում է քրոմոսոմների նույն թիվը , ինչ մայր բջջում է, այսինքն՝ ժառանգականությունն ապահովված է:

Սովորաբար բջիջներն ունեն «մասնագիտություն» (մաշկի, ոսկրերի, արյան և այլ բջիջներ): Այդ պատճառով դրանք իրենց կորիզների քրոմոսոմներում «կարդում են» ոչ թե այն ամենը, ինչ գրված է այնտեղ, այլ միայն իրենց կենսագործունեության համար անհրաժեշտ «տողերը»: Բայց երբեմն կենդանին կամ բույսը հանկարծ ձեռք է բերում միանգամայն նոր հատկանիշներ, որ չեն ունեցել ո՜չ ծնողները, ո՜չ էլ նախնիները: Նշանակում է՝ ինչ-որ գեներում քիմիական «նյութերը» փոխել են իրենց տեղերը, ստացել մեկ ուրիշ հրաման: Այս երևույթը կենսաբաններն անվանել են մուտացիա: Նման «սխալներն» ավելի հաճախակի են լինում, երբ օրգանիզմը ենթարկվում է թունավոր նյութերի կամ տիեզերական ճառագայթների ազդեցությանը: 

Ժառանգականության տեսակները

Մարդու միջուկային կամ քրոմոսոմային ժառանգականությունը

Ժառանգականության այս տեսակը կապված է միջուկի քրոմոսոմներում տեղակայված ժառանգական հատկանիշների փոխանցման հետ։

Միջուկային ժառանգականության տեսակների չափանիշները.

• Աուտոսոմային ռեցեսիվ ժառանգություն չի առաջանում յուրաքանչյուր սերնդի մեջ: Երեխաները կխուսափեն ժառանգությունից, եթե միայն մեկ ծնող ունի այդ հատկանիշը: Այլ դեպքերում հնարավոր է ժառանգություն;
• Աուտոսոմային գերիշխող ժառանգություն — երեխան կարող է այս հատկանիշը ժառանգել ծնողներից մեկից: Այս պատճառով ժառանգության այս տեսակը տեղի է ունենում յուրաքանչյուր սերնդի մեջ;
• Հոլանդական տիպի ժառանգությունը փոխանցվում է արական գծով, քանի որ դա բացառապես արական հատկանիշ է;
• Ժառանգության ռեցեսիվ տեսակ X քրոմոսոմով, երեխան կարող է ժառանգել հազվադեպ դեպքերում: Աղջիկը կարող է ցույց տալ այս նշանը, եթե նրա հայրն ունի այն;
• X քրոմոսոմով ժառանգության գերակշռող տեսակը աղջիկները ժառանգում են 2 անգամ ավելի հաճախ։

Ցիտոպլազմային կամ ոչ քրոմոսոմային ժառանգություն

Այս ժառանգականությունն իրականացվում է ԴՆԹ-ի մոլեկուլների օգնությամբ, որոնք տեղակայված են քրոմոսոմներից դուրս՝ պլաստիդներում և միտոքոնդրիումներում։

Հնարավոր մուտացիաներ

Ժառանգական հիվանդությունները գենային կամ քրոմոսոմային մուտացիաների հետևանքով առաջացած հիվանդություններ են: Մարդն ունի 20000-ից 25000 գեն: Գենետիկ մուտացիան տեղի է ունենում, երբ փոխվում է մեկ կամ մի քանի գեն: Եթե ​​այս գենետիկ փոփոխությունը փոխանցվում է երեխաներին, ապա դա ժառանգական գենետիկ խանգարում է։

Եթե ​​որոշ հիվանդությունների դեպքում զուգընկերները ունեն նույն կրիչի կարգավիճակը, ապա մեծ է ժառանգական հիվանդությամբ երեխա ունենալու վտանգը: Եթե ​​դուք չեք ցուցաբերում հիվանդության ախտանիշներ, դուք դեռ կարող եք լինել կրող և փոխանցել մուտացիաները ձեր երեխաներին:

Գենետիկորեն պայմանավորված շատ հիվանդություններ չեն ի հայտ գալիս ծնվելուց անմիջապես հետո, այլ որոշ ժամանակ անց։ Ժառանգական հիվանդություններից պետք է առանձնացնել ներարգանդային վնասվածքների հետևանքով առաջացած բնածին հիվանդությունները, ինչպիսիք են վարակը կամ արտաքին ազդեցությունը:

Ցիտոպլազմային ժառանգականություն

Գենների տեղափոխումը միջուկից դուրս, որը տեղի է ունենում պլաստիդներում և միտոքոնդրիումներում, կոչվում է ցիտոպլազմային ժառանգություն կամ ոչ քրոմոսոմային, արտամիջուկային ժառանգություն։ Այս դեպքում հատկանիշների փոխանցումը ժառանգաբար չի ենթարկվում Մենդելի օրենքներին, քանի որ ԴՆԹ-ն գտնվում է քրոմոսոմներից դուրս:

Հասկանալու համար, թե ինչ ժառանգականություն է կոչվում ցիտոպլազմիկ, պետք է հիշել, որ ոչ միայն միջուկն ունի իր ԴՆԹ-ն։ ԴՆԹ-ն հայտնաբերված է նաև երկու բջջային օրգանելներում.

• Միտոքոնդրիում — բույսերի և կենդանիների բջիջների երկթաղանթային օրգաններ, որոնք իրականացնում են բջջային շնչառություն.
• Պլաստիդներում (քլորոպլաստներ, լեյկոպլաստներ, քրոմոպլաստներ) — բուսական բջիջի թաղանթային օրգանելներ, որոնք իրականացնում են ֆոտոսինթեզ:

Միտոքոնդրիաները և պլաստիդները վերարտադրվում են: Երբ այդ օրգանելները կորչում են, բջիջը չի կարողանում ինքնուրույն վերականգնել դրանք: Միջուկում ԴՆԹ-ի առկայության դեպքում բջիջը շարունակում է բաժանվել, բայց դուստր բջիջներում չկան միտոքոնդրիաներ կամ պլաստիդներ: Օրինակ՝ Euglena կանաչի պլաստիդները՝ տեղադրված մութ տեղում, չեն բազմանում, քանի որ բջիջը դառնում է ամբողջովին հետերոտրոֆ: Բաժանվելիս պլաստիդները բաշխվում են դուստր բջիջների միջև, և մի քանի սերունդ հետո ստացվում են պլաստիդներ, որոնցից «բացակայում էին»։

Գենոտիպը որպես միասնական ամբողջականություն: Հասկացություն գենոֆոնդի մասին: 

Յուրաքանչյուր յուրահատուկ գեն ունի իր գենոֆոնդը, որը կազմված է այդ գենի ալլներից յուրաքանչյուրից: Բնակչության շրջանում յուրաքանչյուր անհատ յուրահատուկ է համարվում իր գենետիկ կազմի տեսանկյունից: Բարեբախտաբար, հայ ժողովրդի առողջական վիճակը բավականին կայուն է: Այսօր ամենամտահոգիչը պարբերական հիվանդությունն է: Սակայն մենք պետք է հասկանանք նաև այդ գեները կրելու դրական կողմը: Հիվանդություն հարուցող վնասակար մուտացիայի տարածումը նշանակում է, որ այն պետք է ունենա նաև դրական ազդեցություն: Որոշ հիվանդությունների դեպքում այն բացահայտվել է, սակայն պարբերական հիվանդության համար դեռևս անհայտ է: Ապագայում այդ հարցը ևս կպարզվի: Քարտեզագրումը կօգնի հասկանալ, թե այս հիվանդությունն ինչպես է տարածվել և ինչի շնորհիվ: