Սեռի գենետիկա, սեռի հետ շղթայակցված հատկանիշների ժառանգում, ժառանգական հիվանդություններ:էջ՝75-79:
Համացանցից գտնել սեռի հետ շղթայակցված հատկանիշների և հիվանդությունների օրինակներ, պատրաստել ուսումնական նյութ, տեղադրել բլոգում և սովորել ներկայացնելու համար։

Սեռական քրոմոսոմները, ինչպես ավտոսոմները, կրում են մեծ թվով գեներ, որոնց գործառույթները կապված չեն սեռական գործընթացի հետ: Այս գեներով որոշված ​​հատկությունները ժառանգվում են աուտոսոմային գեներից տարբերվող սխեմայի համաձայն։

Սեռի հետ կապված ժառանգությունը սեռական քրոմոսոմների վրա տեղակայված գենի ժառանգությունն է:

Սեռական քրոմոսոմների վրա տեղակայված գեները կոչվում են սեռի հետ կապված: X քրոմոսոմի վրա կա մի շրջան, որի համար Y քրոմոսոմի վրա հոմոլոգ չկա։ Հետևաբար, արական սեռի մոտ այս տեղանքի գեներով որոշված ​​գծերը հայտնվում են նույնիսկ եթե դրանք ռեցեսիվ են: Կապի այս առանձնահատուկ ձևը հնարավորություն է տալիս բացատրել սեռի հետ կապված հատկությունների ժառանգականությունը: Նշանների տեղայնացման դեպքում ինչպես աուտոսոմում, այնպես էլ X- և Y-քրոմոսոմում նկատվում է ամբողջական կապ սեռի հետ:

Մարդկանց մոտ X քրոմոսոմի հետ կապված մոտ 60 գեն է ժառանգվում, այդ թվում՝ հեմոֆիլիա, դալտոնիզմ, մկանային դիստրոֆիա, ատամի էմալի մգացում և այլն։ Նման հատկանիշների ժառանգականությունը շեղվում է Գ.Մենդելի հաստատած օրինաչափություններից։ X քրոմոսոմը բնականաբար անցնում է մի սեռից մյուսը, մինչդեռ դուստրը ժառանգում է հոր X քրոմոսոմը, իսկ որդին՝ մոր X քրոմոսոմը: Ժառանգությունը, որի դեպքում որդիները ժառանգում են մոր հատկանիշը, իսկ դուստրերը՝ հորը, կոչվում է խաչաձև։

Սեռի հետ շղթայակցված հիվանդություններ

Դալտոնիզմ: Տեսողական այս արատների ի հայտ գալը հիմնված է մի շարք գեների գործողության վրա։ Կարմիր-կանաչ կուրությունը սովորաբար կոչվում է գունավոր կուրություն: 18-րդ և 19-րդ դարերի վերջին գենետիկայի հայտնվելուց շատ առաջ, պարզվել է, որ դալտոնիզմը ժառանգվում է միանգամայն բնական կանոններով։ Այսպիսով, եթե դալտոնիզմով տառապող կինն ամուսնանում է նորմալ տեսողությամբ տղամարդու հետ, ապա նրանց երեխաների մոտ խաչաձև ժառանգության շատ յուրօրինակ օրինաչափություն կա։ Նման ամուսնությունից բոլոր դուստրերը կստանան հոր նշանը, այսինքն՝ ունեն նորմալ տեսողություն, իսկ բոլոր որդիները, ստանալով մոր նշանը, տառապում են դալտոնիկությամբ։

Նույն դեպքում, երբ, ընդհակառակը, հայրը դալտոնիկ է, իսկ մայրը՝ նորմալ տեսողություն, բոլոր երեխաները նորմալ են։ Որոշ ամուսնություններում, որտեղ մայրն ու հայրը նորմալ տեսողություն ունեն, որդիների կեսը կարող է տառապել դալտոնիկությամբ: Ընդհանուր առմամբ, դալտոնիզմի առկայությունը տղամարդկանց մոտ ավելի հաճախ է հանդիպում։ Է. Ուիլսոնը բացատրեց այս հատկանիշի ժառանգականությունը՝ ենթադրելով, որ այն տեղայնացված է X քրոմոսոմի վրա, և որ մարդկանց մոտ հետերոգամետիկը (XY) արական սեռն է: Միանգամայն պարզ է դառնում, որ միասեռ նորմալ կնոջ (XD XD) և դալտոնիկ տղամարդու (XDY) ամուսնության ժամանակ բոլոր երեխաները նորմալ են ծնվում։ Սակայն միևնույն ժամանակ բոլոր դուստրերը դառնում են դալտոնիզմի թաքնված կրողներ, որոնք կարող են դրսևորվել հետագա սերունդներում։

Հեմոֆիլիա: Նույն կերպ ժառանգվում է հեմոֆիլիան՝ արյունահոսության խանգարում։

Ավելի հաճախ տղամարդիկ տառապում են այդ հիվանդությամբ, մինչդեռ կանայք սովորաբար հանդես են գալիս որպես հեմոֆիլիայի կրողներ և կարող են ծնել հիվանդ որդիներ կամ փոխադրող դուստրեր:

Պատմության մեջ հեմոֆիլիայի ամենահայտնի կրողը Վիկտորյա թագուհին էր. ըստ երևույթին, այս մուտացիան տեղի է ունեցել նրա գենոտիպում, քանի որ նրա ծնողների ընտանիքներում հեմոֆիլիա չի եղել: Վիկտորիայի որդիներից մեկը (Լեոպոլդ, Ալբանիի դուքս) տառապում էր հեմոֆիլիայով, ինչպես նաև մի շարք թոռներ և ծոռներ (ծնված դուստրերից կամ թոռնուհիներից), այդ թվում՝ ռուս Ցարևիչ Ալեքսեյ Նիկոլաևիչը։ Այդ իսկ պատճառով այս հիվանդությունը ստացել է այսպիսի անվանումներ՝ «Վիկտորիանական հիվանդություն» կամ «արքայական հիվանդություն»։ Նաև երբեմն թագավորական ընտանիքներում թույլատրվում էր մերձավոր ազգականների միջև ամուսնությունները պահպանել տիտղոսը, ինչի պատճառով էլ հեմոֆիլիայի դեպքերն ավելի բարձր էին։

Գենետիկայի հիմնական հասկացությունները, ժառանգականություն և փոփոխականություն  Մենդելի 1-ին օրենք, գենոտիպ և ֆենոտիպ:

Գենետիկայի հիմնական հասկացությունը, Ժառանգայկանություն, Փոփոխականություն

Գենետիկան գիտություն է օրգանիզմներում հատկանիշների ժառանգման օրինաչափությունների մասին։ Այն ուսումնասիրում է ժառանգականության և փոփոխականության օրենքները։ Գենետիկայի հիմնադիրը եղել է հայտնի չեխ գիտնական Գրեգոր Մենդելը, ով 19-րդ դարի վաթսունական թվականներին առաջինը մշակեց գենետիկական հետազոտությունների մեթոդները և տվեց հատկանիշների ժառանգման օրինաչափությունները։ Ժառանգականությունը և փոփոխականությունը կենդանի օրգանիզմների հիմնարար հատկություններից է։ Ժառանգականությունը ՝ ծնողական օրգանիզմների ՝ իրենց զարգացման և հատկանիշների առանձնահատկությունները հաջորդ սերընդին փոխանցելու հատկությունն է, որը իրականանում է բազմացման միջոցով։ Գենը ԴՆԹ-ի մոլեկուլի կամ քրոմոսոմի որոշակի հատված է, որը որոշում է սպիտակուցների սինթեզով։ Փոփոխականությունն օրգանիզմի անհատական զարգացման ընթացքում նոր հատկանիշներ ձեռք բերելու հատկությունն է։

Գենոտիպ և Ֆենոտիպ

Յուրաքանչյուր օրգանիզմի գեների ամբողջությունը կոչվում է գենոտիպ: Միևնույն տեսակին պատկանող բոլոր օրգանիզմներում յուրաքանչյուր գեն գտնվում է որոշակի քրոմոսոմի միևնույն տեղում կամ լակուսում: Քրոմոսոմների հապլոիդ հավաքում, որը բնորոշ է սեռական բջիջներին, միայն մեկ գեն է պատասխանատու տվյալ հատկանիշի դրսևորման համար, իսկ մնացած սոմատիկ բջիջներում առկա քրոմոսոմների դիպլոիդ հավաքում՝ երկու գեն: Այդ գեները գտնվում են հոմոլոկ քրոմոսոմների միևնույն լոկուսներում և կոչվում են ալելային գեներ կամ ալելներ:Գեները նշում են այբուբենի լատիներեն տառերով: Եթե զույգ ալելայինն գեները կառուցվածքով լրիվ նույնն են, այսինքն՝ ունեն նուկլեոտիդների միևնույն հաջորդականությունը, ապա կարող են նշվել՝ օրինակ՝ AA: Օրգանիզմների բոլոր հատկանիշների աբողջությունը կոչվում է ֆենոտիպ: Այն իր մեջ ներառում է ինչպես արտաքին հատկանիշների,այնպես էլ ներքին,հյուսվածքաբանական,կազմաբանական հատկանիշների ամբողջությունը:

Մենդելի առաջին օրենք

Մենդելի առաջին օրենքն իրենից ներկայացնում է առաջինսերնդի միակերպության կանոնը: Եթե խաչասերվող օրգանիզմներըմիմիյանցից տարբերվում են մեկ հատկանիշով, ապա այդպիսի խաչասերումը կոչվում է միահիբրիդային խաչասերում: Այսպիսով,միահիբրիդային խաչասերման ժամանակ ուսւոմնասիրվում է միայն մեկհտականիշ:

Օնտոգենեզը, որը սեռական ճանապարհով բազմացող օրգանիզմների անհատական զարգացումն է սկսվում է զիգոտի առաջացման պահից մինչև օրգանիզմի վախճանը։ Այն բաժանվում է սաղմնային և հետսաղմնային շրջանների։ Սաղմնային շրջանը ընդգրկում է զիգոտի ձևավորման պահից մինչև օրգանիզմի ծնունդը կամ ձվի թաղանթից դուրս գալը, իսկ հետսաղմնային շրջանը ՝ օրգնանիզմի ծնվելուց կամ ձևջվի թաղանթից դուրս գալուց նրա վախճանը։ Օնտոգենեզի սաղմնային շրջանը բաժանվում է երեք հիմնական փուլերի։ Դրանք են ՝ տրոհումը, գաստրուլյացիան և առաջնային օրգանոգենեզը։

Կենդանիների տարբեր տիպերի, ինչպես նաև նույն տիպի տարբեր դասերի ներկայացուցիչների համար այդ երեք փուլերի ընթացքը ունի տարբեր առանձնահատկություններ։ Տրոհման արդյունքում ձևավորվում է բլաստուլան։ Տարբեր կենդանիների տրոհման գործընթացը ունի տարբեր առանձնահատկություններ, որոնք կախված են բեղմնավորված ձվաբջջի ցիտոպլազմում դեղնուցի մեծ կամ փոքր քանակից, ձվաբջջում դեղնուցի գրեթե հավասարաչափ կամ անհավասարաչափ բաշխվածությունից։ Տրոհման գործընթացի առաջին պահին զիգոտը բաժանվում է երկու հավասար բլաստոմերների։

Տրոհման գործընթացը շարունակում է միմյանց հաջորդող ուղղահայաց և հորիզոնական ուղղություններով և ձևավորվում է բլաստոմերների մեծ քանակ, որոնց չափերը փոքրանում են։ Թվաքանակի մեծացման և չափսերի փոքրացմանը զուգընթաց բլաստոմերները հեռանում են սաղմի կենտրոնից և ձևավորվում է խոռոչը։ Սաղմն ընդունում է միմյանց հարող միաշերտ բլաստոմերների պատ ունեցող պղպջակի տեսք, որը կոչվում է բլաստուլա։ Գաստրուլյացիան, որը սաղմնային զարգացման երկրորդ փուլն է։ Գաստրուլյացիայի գործընթացում բջջային զանգվածների տեղաշարժն է և բջիջների դիֆերենցիացիան։ Դիֆերենցիացիան ՝ սաղմի առանձին բջիջների և մասերի միջև ֆունկցիոնալ տարբերությունների առաջացման գործընթացն է։ Գաստրուլյացիայի փուլում սաղմը չի աճում, քանի որ բացակայում է բջիջների բաժանումը։

Գաստրուլյացիայի ձևավորումը տեղի է ունենում բլաստուլայի միաշերտ պատի ՝ դեպի խոռոչ ներփքվող արդյունքում։ Առաջանում են սաղմնային երեք թերթիկներ ՝ արտաքին ՝ էկտոդերմ, ներքին ՝ էնտոդերմ և սաղմնային թերթիկի ՝ մեզոդերմը։ Էկտոդերմի բջիջներից ձևավորվում է նյարդային համակարգը, զգայարանները, մաշկի էպիթելը, ատամի էմալը, էնտոդերմից ՝ աղիների էպիթելը, մարսողական գեղձերը, խռիկների և թոքերի էպիթելը, իսկ մեզոդերմից ՝ մկանային, շարակցական, ոսկրային հյուսվածքները, երիկամները, սեռական գեղձերը, արյունատար համակարգը և այլն։ Սաղմնային զարգացման երրորդ փուլում առաջանում է ՝ նյարդային խողովակը, մարսողական խողովակը։ Սաղմը զարգանում է որպես միասնական օրգանիզմ, որի բոլոր բջիջները, հյուսվածքները և օրգանները գտնվում են սերտ փոխազդեցության մեջ։

Հետսաղմնային զարգացումը լինում է ՝ ուղղակի և անուղղակի։ Ուղղակի զարգացման դեպքում կամ ձվի թաղանթներից դուրս է գալիս փոքր չափերով, բայց հասուն օրգանիզմին հատուկ բոլոր օրգաններն ունեցող առանձնյակ, որը հետսաղմնային զարգացման փուլում մեծանում է, աճում է և սեռահասուն դառնում։ Հետսաղմնային ուղղակի զարգացում ունեն ՝ սողունները, կաթնասունները, թռչունները։ Աննուղակի զարգացման դեպքում ձվից դուրս է գալիս թրթուրը, որը ունի պարզ կառուցվածք, քան հասուն առանձնյակը։ Թրթուրի օրգանիզմն ունենում է օրգաններ, որոնք բնորոշ են միայն իրեն և բացակայում են հասուն կենդանու օրգանիզմում։ Թրթուրային վիճակից հասուն վիճակի անցման ժամանակ այդ օրգանները քայքայվում, վերանում և առաջանում են հասուն օրգանիզմին բնորոշ օրգանները։ Կերպարանափոխությամբ զարգացման գործընթացը լինում է այսպես ՝ ձու — թրթուր — հասուն կենդանի։

Սա կոչվում է թերի կերպարանափոխության զարգացում։ Այդ գործընթացով են զարգանում ՝ երկկենցաղները, ձկները, միջատները և այլն։ Գոյություն ունի լրիվ կերպարանափոաություն որը պատկերվում է այսպես ՝ ձու — թրթուր — հարսնյակ — հասուն կենդանի։ Այսպես են զարգանում թիթեռները, բզեզները։ Անուղղակի կերպարանափոխության հետսաղմնային կենսաբանական նշանակությունը կայանում է նրանում, որ օնտոգենեզի ընթացքում թրթուրների և հասուն ձևերի միջև վերանում է ներտեսակային գոյության կռիվը, ինչը արդյունք է նրանց տարբեր միջավայրերում ապրելը։

Բջջի բաժամումը՝միթոզ  , մեյոզ,   2  քրոմոսոմի կառուցվածքը: Էջ44-46:

Միտոզը էուկարիոտ բջջի կորիզի բաժանումն է` քրոմոսոմնների թվի պահմանմամբ: Ի տրաբերություն մեյոզի, միտոտիկ բաժանումը տեղի է ունենում առանց բարդությունների, քանի որ չի ներառում պրոֆազի ընթացքում հոմոլոգ քրոմոսոմների կոնյուգացիա:

Միտոզի փուլերը.Միտոզը բջջային ցիկլի մի հատվածն է, սակայն այն բավականին բարդ է և իր մեջ ներառում է հինգ փուլեր`պրոֆազ, պրոմետաֆազ, մետաֆազ, անաֆազ, տելոֆազ:

Քրոմոսոմների կրկնորինակների ստեղծումը կատարվում է ինտերֆազի ժամանակ և միտոզի փուլում քրոմոսոմները արդեն կրկնապատկված են:

• Պրոֆազի փուլում տեղի է ունենում հոմոլոգ քրոմոսոմների (զույգերի) կոնդենսացիա և սկսվում է բաժանման վերետենի ձևավորումը: Մարդու և կենդանիների բջիջներում սկվում է ցենտրիոլների հեռացումը, ձևավորվում են բաժանման բևեռները:

• Պրոմետաֆազը սկսվում է բջջի կորիզի թաղանթի քայքայմամբ: Քրոմոսոմները սկսում են շարժվել, նրանց ցենտրոմերները կոնտակտի մեջ են մտնում ցենտրիոլների միկրոխողովակների հետ, իսկ բևեռները շարունակում են իրարից հեռանալ:

• Մետաֆազի ընթացքում քրոմոսոմների շարժումը դադարում է, նրանք տեղավորվում են բջջի այսպես կոչված հասարակածի վրա` բևեռներց հավասարաչափ հեռավորության վրա, մի հարթության մեջ` առաջացնելով մետաֆազային թիթեղիկ: Կարևոր է նշել, որ այս դիրքում նրանք մնում են բավականին երկար ժամանակ, որի ընթացքում բջջի մեջ կատարվում են նշանակալից վերփոխումներ, որից հետո միայն կարող է տեղի ունենալ քրոմոսոմների իրարից հեռացումը: Այս է պատճառը, որ մետաֆազը ամենահարմար պահն է քրոմոսոմնների քանակի հաշվարկման:

• Անաֆազի ընթացքում քրոմոսոմները հեռանում են իրարից դեպի հանդիպակած բևեռներ. վեջինները նույնպես շարունակում են իրարից հեռանալ:

• Տելոֆազում արդեն առանձնացված քրոմոսոմների խմբերի շուրջ ձևավորվում են բջջի կորիզների թաղանթներ, որոնք ապակոնդենսացվում են և առաջացնում են երկու դուստր կորիզներ:

Քրոմոսոմի կառուցվածք

Քրոմոսոմները երկարավուն թելանման կառույցներ են: Քրոմոսոմը կազմող նյութը կոչվում է քրոմատին, այն կազմված է սպիտակուցի հետ միացած ԴՆԹ-ի մեկ մոլեկուլից: Քրոմոսոմներում տարբերում են առաջնային սեղմվածքը՝ ցենտրոմերը, որը քրոմոսոմը բաժանում է երկու մասի: Ցանկացած տեսքի կենդանի օրգանիզմին բնորոշ է քրոմոսոմների որոշակի թիվ և հավաքակազմ: Կենդանի օրգանիզմի սոմատիկ բոլոր բջիջներում քրոմոսոմների թիվը նույնն է: Քրոմոսոմային հավաքակազմը, որում յուրաքանչյուր քրոմոսոմ ունի իր զույգը կոչվում է դիպլոիդ:

Մեյոզ

Մեյոզը բաժանման բարդ գործընթաց է, որի արդյունքում դիպլոիդ
հավաք ունեցող առաջնային սեռական բջիջը հասունանում է և վերածվում
հապլոիդ հավաք ունեցող ձվաբջջի կամ սպերմատոզոիդի:
Մեյոզը երկու բաժանումների համալիր գործընթաց է, որոնցից յուրա-
քանչյուրն իր հերթին բաղկացած է չորսական փուլերից` պրոֆազ, մետաֆազ,
անաֆազ և թելոֆազ։

Մեյոզի առաջին բաժանման պրոֆազը սկսվում է քրոմոսոմների պարուրմամբ, որոնք հաստանում և տեսանելի են դառնում նույնիսկ լուսային մանրադիտակով։ Հոմոլոգ քրոմոսոմները, որոնցից յուրաքանչյուրն ունի երկու քրոմատիդ, ընդհուպ մոտենում են միմյանց և դիրքավորվում այնպես, որ յուրաքանչյուր հոմոլոգ քրոմոսոմի յուրաքանչյուր քրոմատիդի յուրաքանչյուր կետ համընկնում է մյուս հոմոլոգ քրոմոսոմի համապատասխան քրոմատիդի համապատասխան կետին: Այս գործընթացը կոչվում է կոնյուգացիա։ Կոնյուգացված վիճակում քրոմոսոմները մնում են համեմատաբար երկար ժամանակ։ Այդ ընթացքում նրանց միջև կարող է տեղի ունենալ հոմոլոգ հատվածների փոխանակում` տրամախաչում կամ կրոսինգովեր։

Առաջին բաժանման մետաֆազում կոնյուգացված քրոմոսոմները դասավորվում են բջջի հասարակածային հարթության վրա, այնպես որ նրանց ցենտրոմերներն ուղղված են լինում դեպի բջջի բևեռնարը։ Անաֆազում հոմոլոգ քրոմոսոմները տարամիտվում են դեպի բջջի հակադիր բևեռներ: Հետևաբար, հոմոլոգ քրոմոսոմների յուրաքանչյուր զույգից դուստր բջիջներ են ընկնում մեկական քրոմոսոմներ, այսինքն՝ ապագա ձվաբջիջների կամ սպերմատոզոիդների քրոմոսոմային հավաքակազմը երկու անգամ փոքրանում է (դիպլոիդ հավաքակազմը վերածվում է հապլոիդի): Այսպիսով, մեյոզի
առաջին բաժանման կենսաբանական նշանակությունը քրոմոսոմների թվաքանակի կիսով չափ կրճատման մեջ է:

Մեյոզի առաջին բաժանման արդյունքում քրոմոսոմների թվաքանակը
երկու անգամ փոքրանում է, սակայն յուրաքանչյուր քրոմոսոմ դեռևս մնում է
բաղկացած քրոմատիդների զույգից, այսինքն՝ ԴՆԹ-ի կրկնակի քանակ է պարունակում: Մեյոզի երկրորդ բաժանման կենսաբանական իմաստը կայանում է նրանում, որ դրա արդյունքում համապատասխանություն է ստեղծվում քրոմոսոմների հապլոիդ
հավաքակազմի և ԴՆԹ-ի քանակի միջև: Երկրորդ բաժանումն ընթանում է շատ կարճ ինտերֆազից հետո, սովորական միտոզի նման: Երկրորդ բաժանման անաֆազում դեպի
հակադիր բևեռներ են տարամիտվում հոմոլոգ քրոմոսոմներից յուրաքանչյուրի քրոմատիդները, և, հետևաբար, հասունացած սեռական բջիջներն ունենում են քրոմոսոմների հապլոիդ հավաքակազմ և դրան համապատասխան ԴՆԹ-ի միակի քանակ:

Նախակորիզավորներ կառուցվածքը և առանձնահատկությունները՝էջ32_34։

Էներգետիկ փոխանակություն։Գլիկոլիզ,Ավտոտրոֆ, հետերետրֆ օրգանիզմներ։Ֆոտոսինթեզ, 1 Քեմոսինթեզ։

Նախակորիզավորներ

Նախակորիզավորների մոտ բացակայում է ձևավորված բջջակորիզը և այն զուրկ է բազմաթիվ օրգանոիդներից: Կազմված է բջջապատից, պլազմային թաղանթից, մտրակից, ռիբոսոմներից, վակուոլներից, ԴՆԹ-ից:

Բջջապատը հիմնականում արտաքինից պատված է լորձաթաղանթով: Այն պաշտպանում է բջիջը արտաքին միջավայրի անբարենպաստ ազդեցությունից` չորացումից, ցրտահարումից, քիմիական ազդեցությունից և այլն:

Էներգետիկ փոխանակություն

Էներգիական փոխանակությունը նյութափոխանակության մի մասն է։ Այն ուղեկցվում է բջջում օրգանական նյութերի ճեղքավորման ռեակցիաներով, որոնց արդյունքում անջատվում է էներգիա, և այն փոխակերպվում է էներգիայիայլ ձևերի և կուտակվում։ Բջջում սինթեզվում է ԱԵՖ, որը էներգիայով հարուստ նյութ է և տարբեր գործընթացներում օգտագործվում է որպես որպես էներգիայի աղբյուր։

Գլիկոլիզ

Գլիկոլիզը ռեակցիաների շարք է, որոնք գլյուկոզից էներգիա են կորզում՝ այն 2 երեք ածխածին ունեցող պիրուվատ կոչվող մոլեկուլների տրոհելով։

Գլիկոլիզի արդյունքում մեկ մոլեկուլ գլյուկոզից առաջանում է երկու մոլեկուլ պիրոխաղողաթթու և ջրածնի չորս ատոմ։ Անջատված էներգիայի հաշվին սինթեզվում է երկու մոլեկուլ ԱԵՖ։ Էուկարիոտ բջիջներում գլիկոլիզը տեղի է ունենում ցիտոպլազմայում, և այդ գործընթացի իրականացման համար թթվածնի առկայությունը պարտադիր չէ։

Ավտոտրոֆ, հետերոտրոֆ օրգանիզմներ

Բակտերիաները լինում են Ավտոտրոֆ և Հետերոտրոֆ։ Ավտոտրոֆները սնվում են իրենց ֆոտոսինթեզված նյութերով, ավտոտրոֆ օրգանիզմը ֆոտոսինթեզի արդյունքում ջրից և ածխաթթու գազից սինթեզում է շաքար և անջատում թթվածին: Հետերոտրոֆները սնվում են հիմնականում մահացած օրգանիզմների օրգանական նյութերով, սննդառության հիմնական ձևը պատրաստի սննդի որոնումն ու կլանումն է։ Հետերոտրոֆները օգտվում են ֆոտոսինթեզի պատրաստի արդյունքներից` թթվածնից և շաքարից ու դրա վերափոխումներից: Հետերոտրոֆ են բոլոր սնկերը և կենդանիները:

Ֆոտոսինթեզ

Ֆոտոսինթեզ, ածխաթթու գազից և ջրից` լույսի ազդեցության տակ օրգանական նյութերի առաջացումն է: Ֆոտոսինթետիկ գունանյութերի մասնակցությամբ։

Քեմոսինթեզ

Քեմոսինթեզը անօրգանական նյութերից օրգանական նյութեր սինթեզելու ընդունակությունը, որով օժտված են բակտերիաների որոշ տեսակներ։ Այն եղանակը, որի շնորհիվ դրանք էներգիա են կուտակում սինթեզի ռեակցիաների համար, սկզբունքորեն այլ է բուսական բջիջների համեմատությամբ։

Կյանքի ոչ բջջային ձևեր՝վիրուսներ, կառուցվածքը, կենսագործնեությունը։Ընտրել որևէ վիրուսային հիվանդություն նկարագրել ախտանիշները, վարակման աղբյուրները, բուժման մեթոդները։

Վիրուսը  ոչ բջջային կառուցվածք ունեցող հարուցիչ է, որը բազմանում է միայն կենդանի բջիջներ ներսում։ Վիրուսները վարակում են կյանքի բոլոր բջջային ձևերը՝ կենդանիներից ու բույսերից մինչև բակտերիաներ և արքեաներ։

Վիրուսները բաղկացած են երկու կամ երեք Վիրիոններից։ Բոլոր վիրուսներն ունեն գենետիկական նյութ՝ Դնթ կամ ՌՆԹ։ Սրանք երկար մոլեկուլներ են, որոնք կրում են գենետիկական տեղեկատվությունը, բոլոր վիրուսներն ունեն Սպիտակուցե կապսիդ, որը պաշտպանում է գեները, որոշ վիրուսներ ունեն նաև լիպիդային պատյան, որը շրջապատում է կապսիդը բջջից դուրս գտնվելու ժամանակ։

Վիրուսների ձևերը տարբեր են՝ հասարակ պարուրաձևից և իկոսաեդրից մինչև ավելի բարդ կառույցներ։ Վիրուսի միջին մեծությունը կազմում է բակտերիայի մեծության մոտ 1/100-րդը։ Վիրուսների մեծ մասը շատ փոքր են լուսային մանրադիտակով հայտնաբերվելու համար։

Վիրուսները տարածվում են բազմաթիվ ճանապարհներով. բույսերի վիրուսները փոխանցվում են բույսից բույս բուսահյութով սնվող միջատների միջոցով, կենդանական վիրուսները փոխանցվում են արնախում միջատների միջոցով կամ օդակաթիլային եղանակով։

Վիրուսային վարակը կենդանիների մոտ առաջացնում է իմունային պատասխան, որը սովորաբար ոչնչացնում է վարակող վիրուսին։ 

Դենգե վիրուս

Դենգե հիվանդությունն իր անունը ստացել է այն առաջացնող վիրուսից (դենգե): Դա աշխարհում ամենատարածված վիրուսային հիվանդություններից մեկն է, տարեկան վարակվում է ավելի քան 100 միլիոն մարդ:

Ինչպես դեղին տենդը, այն փոխանցվում է Aedes Aegypti ճանճի կծումից: Այն կերակրում է վարակված մարդու արյան միջոցով, իսկ ավելի ուշ վիրուսը փոխանցում է առողջ մարդուն իր կծվածքի միջոցով:

Aedes Aegypti ճանճը բազմանում է այն վայրերում, որտեղ լճացած ջրեր կան ՝ ձվերը տեղավորելով նշված ջրհորների պատերին կամ ափերին: Վիրուսը կարող է փոխանցվել նաև ճանճի ձվերով աղտոտված խմելու ջրի միջոցով:

Դենգեի ամենատարածված ախտանշաններն են ՝ ընդլայնված ավշային հանգույցները, մկանների ուժեղ ցավը, տենդը, հոդացավը և մաշկի ցանիների երբեմն հայտնվելը:

Մյուս վիրուսային հիվանդությունների նման, դենգեյը կարող է կանխվել `0-ից 12 ամսական հիվանդների վրա մեկ դեղաչափ պատվաստանյութ կիրառելով:

Ուղեղի խորանիստ խթանումը Պարկինսոնի հիվանդության և մի շարք այլ շարժողական խանգարումների բուժումն է, որի ժամանակ գլխուղեղի խորքում իմպլանտացվում են էլեկտրոդներ, որոնք էլեկտրական հոսանք են փոխանցում ուղեղի որոշ հատվածներին: Էլեկտրոդները հոսանք են ստանում՝ նրանց լարերով ամրացված նեյրոխթանիչից: Այն տեղադրում են կրծքավանդակի մաշկի տակ անրակի շրջանում:

Էլեկտրոդների տեղադրումը կատարվում է ստերեոտակտիկ եղանակով, երբ գլխուղեղի եռաչաթ պատկերի վրա որոշվում են այն կոորդինատները, որտեղ գտնվում է համապատասխան կորիզը: Խթանվում են այն կորիզները, որոնց աշխատանքը խանգարված է Պարկինսոնի հիվանդության ժամանակ: Այդ խթանումը բերում է այդ կորիզների նեյրոնների գործունեության կարգավորման և հիվանդության ախտանիշների՝ դողի, դանդաղկոտության, մկանային կարկամության թեթևացման:

Չնայած նրան, որ այս վիրահատությունը չի կարող բուժել Պարկինսոնի հիվանդությունը, այն զգալիորեն բարձրացնում է պացիենտների կյանքի որակը և աշխատունակությունը:

Դաս 4

Ցիտոպլազմա, բջջի հիմնական օրգանոիդները, 2 ,3

Նկարագրել որևէ օրգանոիդի կառուցվածքը և ֆունկցիան ` համեմատելով (համապատասխանեցնել)մեզ շրջապատող կառույցների հետ(ծառ, էլեկտրոկայան, բժիշկ, հիվանդանոց, տնօրեն, զինվոր և այլն)

Լրացուցիչ աշխատանք

Կրկնում եք նաև նախորդ թեմաները, թարգմանում, նյութ պատրաստում։

Ցիտոպլազմա

Ցիտոպլազմա — բջջի կիսահեղուկ պարունակությունը, նրա ներքին միջավայրը, բացառությամբ միջուկի և վակուոլի, սահմանափակված պլազմային թաղանթով: Ներառում է հիալոպլազմը՝ ցիտոպլազմայի հիմնական թափանցիկ նյութը, դրանում առկա պարտադիր բջջային բաղադրիչները՝ օրգանելները, ինչպես նաև տարբեր ոչ մշտական ​​կառուցվածքները՝ ներդիրները։
Ցիտոպլազմայի կազմը ներառում է բազմաթիվ տեսակների օրգանական և անօրգանական նյութեր։ Ցիտոպլազմայի հիմնական նյութը ջուրն է։ Շատ նյութեր կազմում են իսկական լուծույթ, որոշները՝ կոլոիդային: Դրանում տեղի են ունենում բջջային նյութափոխանակության գրեթե բոլոր գործընթացները։ Ի թիվս այլ բաների, ցիտոպլազմում կան նյութափոխանակության գործընթացների անլուծելի թափոններ և պահուստային սննդանյութեր:

Դաս 3
Նուկլեինաթթուներ, դրանց ֆունկցիաները, գենետիկական կոդ
Լրացուցիչ աշխատանք
Թարգմանել հղումներով նշված  որևէ նյութ և պատրաստել ուսումնական նյութեր:

Նուկլեինաթթուները պոլիմերներ են, որոնց մոնոմերները կոչվում են նուկլեոտիդներ (լատիներեն «նուկլեոս» կորիզ, միջուկ): Այս նյութերն առաջին անգամ բջջի կորիզում
հայտնաբերել է շվեյցարացի կենսաքիմիկոս Ֆ. Միշերը 19-րդ դարում. դրանով է պայմանավորված նրանց անվանումը։ Իսկ հետագայում նուկլեինաթթուներ գտնվել են նաև բջջի այլ օրգանոիդներում և մասերում:

Բջջում կան երկու տեսակ նուկլեինաթթուներ՝ դեզօքսիռիբոնուկլեինաթթու (ԴՆԹ) և ռիբոնուկլեինաթթու (ՌՆԹ)։
ԴՆԹ-ի մոլեկուլն իրենից ներկայացնում է երկու՝ մեկը մյուսի շուրջը ոլորված թելեր՝ շղթաներ, որոնցից յուրաքանչյուրը պոլիմեր է, որի մոնոմերներն են նուկլեոտիդները։ ԴՆԹ-ի մեկ մոլեկուլում կարող են պարունակվել միլիոնավոր նուկլեոտիդներ։ Այն ունի բացառիկ մեծ մոլեկուլային զանգված։
Նուկլեոտիդը միացություն է՝ կազմված երեք նյութից` ազոտական որոշակի տեսակի հիմքից, ածխաջրից և ֆոսֆորական թթվից: Ածխաջրի (դեզօքսիռիբոզ) պարունակությունից է առաջացել ԴՆԹ-ի անվանումը։ ԴՆԹ-ի մոլեկուլում տարբերում են 4 տեսակ նուկլեոտիդներ, որոնցում ածխաջուրը և ֆոսֆորական թթուն միանման են, և դրանք իրարից տարբերվում են միայն ազոտական հիմքերով։
ԴՆԹ-ի երկու շղթաների միացման մեջ կարևոր օրինաչափություն կա․ մի շղթայի նուկլեոտիդի դիմաց մյուս շղթայում հայտնվում է խիստ որոշակի նուկլեոտիդ։ Այս զուգակցումներից յուրաքանչյուրում զույգ նուկլեոտիդները կարծես իրար լրացնում են (շղթաներն իրար կոմպլեմենտար են):

ԴՆԹ-ի այսպիսի կառուցվածքը 1953 թ-ին առաջարկել են ամերիկացի կենսաբան Ջեյմս Ուոթսոնը և անգլիացի ֆիզիկոս Ֆրենսիս Քրիկը։ ՌՆԹ-ն իր կառուցվածքով նման է ԴՆԹ-ի մեկ շղթային։ ՌՆԹ-ի նուկլեոտիդներում ածխաջուրը ոչ թե դեզօքսիռիբոզն է, այլ ռիբոզը։ Այստեղից էլ առաջանում է ՌՆԹ-ի անվանումը։ Բացի դրանից, ՌՆԹ-ի բաղադրությունը որոշ չափով տարբերվում է ԴՆԹ-ի նուկլեոտիդներից։ Բջջում կան ՌՆԹ-ների մի քանի տեսակներ, որոնց ֆունկցիան սպիտակուցի սինթեզին մասնակցությունն է։ Դրանք են՝ փոխադրող ՌՆԹ–ները (փ-ՌՆԹ), որոնք չափերով ամենափոքրն են և իրենց են կապում ամինաթթուները և փոխադրում սպիտակուցի սինթեզի վայրը։ Մյուսը տեղեկատվական (ինֆորմացիոն) ՌՆԹ-ներն են (տ-ՌՆԹ կամ ի-ՌՆԹ)։ Դրանք ԴՆԹ-ից սպիտակուցի կառուցվածքի մասին տեղեկատվությունը փոխադրում են սպիտակուցի սինթեզի վայրը վերջապես, ռիբոսոմային ՌՆԹ-ներն (ռ-ՌՆԹ) ունեն ամենամեծ մոլեկուլները և սպիտակուցների հետ միասին ձևավորում են ռիբոսոմներ։ Նուկլեինաթթուների հիմնական ֆունկցիան սպիտակուցների կառուցվածքի մասին տեղեկատվության պահպանումն է, հաջորդ սերունդներին փոխանցումը, ինչպես նաև սպիտակուցի սինթեզի իրականացումը։

ԴՆԹ-ն օժտված է ինքնավերարտադրման հատկությամբ, որի շնորհիվ պահպանում է իր տեղեկատվությունը։ Իսկ ՌՆԹ-ներն ապահովում են այդ տեղեկատվության վերհանումը և համապատասխան սպիտակուցների կազմավորումը։ Յուրաքանչյուր փոփոխություն նուկլեինաթթուների կառուցվածքում կարող է հանգեցնել սպիտակուցների կառուցվածքի փոփոխության, բջիջների կամ կենդանի օրգանիզմների կառուցվածքի կամ դրանցում տեղի ունեցող գործընթացների խախտման։ Փաստորեն նուկլեինաթթուներին է պատկանում օրգանիզմի ժառանգական հատկությունների
պահպանման և փոխանցման դերը, այդ պատճառով դրանց հաճախ անվանում են «ժառանգականության նյութ»:

Գենետիկական ծածկագիր: Նուկլեինաթթուների (ԴՆԹ կամ տ-ՌՆԹ) մոլեկուլում գաղտնագրված է տվյալ բջջին բնորոշ սպիտակուցների ամինաթթվային հաջորդականությունների մասին տեղեկատվությունը։ Կարծես կա մի ծածկագիր, որը որոշում է սպիտակուցի մոլեկուլում այս կամ այն ամինաթթվի առկայությունը։ Դա նուկլեոտիդների դասավորման հաջորդականությունն է, որոնք երեքական քանակով (եռյակներով) գաղտնագրում են որոշակի ամինաթթու: Գենետիկական այսպիսի ծածկագիրը լրիվ վերծանված է, և հայտնի է, թե նուկլեոտիդների ինչ զուգակցմամբ է որոշվում սպիտակուցի մոլեկուլում յուրաքանչյուր ամինաթթուն: Ընդ որում, ծածկագիրը համընդհանուր է բոլոր կենդանի օրգանիզմների, այդ թվում նաև մարդու, ինչպես նաև
վիրուսների համար:

Թարգմանություն

Գոյություն ունեն 30 000 — ից ավել սպիտակուցների տեսակներ, որոնցից ամեն մեկը կազմված է նույն 20 ամինաթթուների տարբեր կոմբինացյաներից։ Նրանք, ինչպես այբուբենի տառերը համադրվում են միմյանց հետ և այդպես ձևավորում մակրոմոլեկուլային շղթաներ հաճախ հարյուրավոր միավորների երկարություն: Եթե ամինաթթուները գտնվում են ճիշտ հաջորդականությամբ, ապա շղթան դառնում է ակտիվ գործող սպիտակուց։ Ամինաթթուները դասավորվում են սպիտակուցի մեջ ոչ թե անկանոն, այլ հստակ նախապես ծրագրավորված հերթականությամբ։ Հենց այդ դասավորությունն է որոշում սպիտակուցի բնույթը, կառուցվածքը և հատկությունները։ Սպիտակուցային շղթայում ամինաթթուների դասավորությունը չաբազանց կարևոր է։ Եթե ամինաթթուները դասավորված են սխալ հերթականությամբ, ապա կձևավորվեն լիովին անոգուտ շղթաներ։ Օգտակար սպիտակուցի մեջ ծալվելու փոխարեն, նման անոմալ շղթան կքանդվի բջջի ներսում:

Սպտակուցները, ինչպես գրավոր լեզուները և ժամանակակից համակարգչային ծրագրերը, շատ յուրօրինակ կառուցվածք ունեն: Ամբողջ ֆունկցիան կախված է առանձին մասերի ճիշտ կազմակերպումից։ Բայց ի՞նչն է որոշում ամինաթթուների ճիշտ դասավորությունը, որն էլ ապահովում էր որոշակի տիպի սպիտակուցի առաջացումը։ Սպիտակուցի կառուցվածքի հայտնագործությունը, որը արվել է 20-րդ դարի 50,60-ական թվականներին, ստիպել է կենսաբաններին այդ գաղտնիքը բացահայտելու նոր ուղիներ գտնել։ Դինք Քենիոնը մտածում էր, որ ինքը կարող էր բացահայտել այն։ Իր բիո-քիմիական գրքում հեղինակը առաջարկեց բավականին հետաքրքիր տեսություն։ Նա այնտեղ գրել է “կյանքը կարող է լինել բիո-քիմիորեն որոշված, սիկ քիմիական տարրեի, ավելի կոնկրետ որոշակի ամինաթթուների միջև գոյություն ունեցով փոխադարձ ձգողականության հատկության շնորհիվ”։ ^2.20

Նախագծի նպատակը

• Պարզել ժառանգականության տեսակներ
• Ծանոթանալ հնարավոր մուտացիաների հետ
• Ցիտոպլազմային ժառանգականություն:
• Գենոտիպը որպես միասնական ամբողջականություն: Հասկացություն գենոֆոնդի մասին: 
• Պարզել ինչ հիվանդություններ են բնորոշ հայական գենոֆոնդին, որն է դրա պատճառը
• Բերել առօրյայում հանդիպող օրինակներ, հիվանդություններ, բացատրել դրանց առաջացման պատճառները

Ժառանգականություն

Իր հատկությունները ժառանգներին փոխանցելու մարդու կարողությունը կոչվում է ժառանգականություն: Ժառանգականությունը մարդու գենետիկական ծրագիրն է, որը որոշում է նրա գենոտիպը։

Մարդկային զարգացման ժառանգական ծրագրերը ներառում են դետերմինիստական ​​և փոփոխական մաս, որոնք որոշում են և՛ ընդհանուր բանը, որը մարդուն դարձնում է մարդ, և՛ այն հատուկը, որը մարդկանց այդքան տարբերում է միմյանցից։ Ժառանգական ծրագրի դետերմինիստական ​​մասը նախ և առաջ ապահովում է մարդկային ցեղի շարունակականությունը, ինչպես նաև մարդու՝ որպես մարդկային ցեղի ներկայացուցչի առանձնահատուկ հակումները, այդ թվում՝ խոսքի, ուղղահայաց քայլելու, աշխատանքային գործունեության և. մտածելով. Օրգանիզմում տարբեր սպիտակուցների համակցությունը խիստ գենետիկորեն ծրագրավորված է, որոշվում են արյան խմբերը և Rh գործոնը։ Արյան հիվանդությունները (հեմոֆիլիա), շաքարային դիաբետը, որոշ էնդոկրին խանգարումներ, գաճաճությունը ժառանգական բնույթ ունեն։ Ժառանգական հատկությունների մեջ են մտնում նաև նյարդային համակարգի առանձնահատկությունները, որոնք որոշում են հոգեկան գործընթացների բնույթը, ընթացքի առանձնահատկությունները։

XIX դարի 2-րդ կեսին ավստրիացի գիտնական Գրեգոր Մենդելը ոլոռի աճեցման իր երկարամյա փորձերով ապացուցեց, որ ծնողների հատկանիշները, օրինակ՝ ծաղկի ձևը, գույնը և մյուս առանձնահատկությունները, փոխանցվում են սերունդներին ժառանգականության կայուն օրենքներով: Մենդելը ենթադրեց, որ բջիջներում կան մանրագույն և անտեսանելի մասնիկներ, որոնք էլ կառավարում են ժառանգական հատկանիշների փոխանցումը: Այդ մասնիկները հետագայում անվանեցին գեներ (հունարեն՝ ծագում):

Բջջի կորիզում կան հատուկ «մասնագիտացված» կառուցվածքներ՝ քրոմոսոմներ՝ գեների կրողները, որոնք և ապահովում են տվյալ տեսակի բջիջների գոյացումը: Քրոմոսոմների քանակը (կամ հավաքածուն) տվյալ տեսակի օրգանիզմների բոլոր բջիջներում միշտ նույնն է. գորտինը, օրինակ, 18 է, սոխինը՝ 16, շանը՝ 22, մարդունը՝ 46 և այլն: Ի տարբերություն բջջի այլ բաղադրամասերի՝ քրոմոսոմները կառուցված են դեզօքսիռիբոնուկլիեինաթթվի (այդ զարմանալի նյութը քիմիկոսները կրճատ անվանել են ԴՆԹ) հսկայական մոլեկուլներից: Հենց ԴՆԹ-ի մոլեկուլի առանձին հատվածներն են, որ կոչվում են գեներ: Գեները հատուկ հրամաններով կառավարում են ժառանգական հատկանիշների գոյացումը: Նախքան բջջի բաժանումը քրոմոսոմ կազմող ԴՆԹ-ի յուրաքանչյուր մոլեկուլ կրկնապատկվում է, ու հատուկ մեխանիզմի շնորհիվ յուրաքանչյուր նոր բջջում հայտնվում է քրոմոսոմների նույն թիվը , ինչ մայր բջջում է, այսինքն՝ ժառանգականությունն ապահովված է:

Սովորաբար բջիջներն ունեն «մասնագիտություն» (մաշկի, ոսկրերի, արյան և այլ բջիջներ): Այդ պատճառով դրանք իրենց կորիզների քրոմոսոմներում «կարդում են» ոչ թե այն ամենը, ինչ գրված է այնտեղ, այլ միայն իրենց կենսագործունեության համար անհրաժեշտ «տողերը»: Բայց երբեմն կենդանին կամ բույսը հանկարծ ձեռք է բերում միանգամայն նոր հատկանիշներ, որ չեն ունեցել ո՜չ ծնողները, ո՜չ էլ նախնիները: Նշանակում է՝ ինչ-որ գեներում քիմիական «նյութերը» փոխել են իրենց տեղերը, ստացել մեկ ուրիշ հրաման: Այս երևույթը կենսաբաններն անվանել են մուտացիա: Նման «սխալներն» ավելի հաճախակի են լինում, երբ օրգանիզմը ենթարկվում է թունավոր նյութերի կամ տիեզերական ճառագայթների ազդեցությանը: 

Ժառանգականության տեսակները

Մարդու միջուկային կամ քրոմոսոմային ժառանգականությունը

Ժառանգականության այս տեսակը կապված է միջուկի քրոմոսոմներում տեղակայված ժառանգական հատկանիշների փոխանցման հետ։

Միջուկային ժառանգականության տեսակների չափանիշները.

• Աուտոսոմային ռեցեսիվ ժառանգություն չի առաջանում յուրաքանչյուր սերնդի մեջ: Երեխաները կխուսափեն ժառանգությունից, եթե միայն մեկ ծնող ունի այդ հատկանիշը: Այլ դեպքերում հնարավոր է ժառանգություն;
• Աուտոսոմային գերիշխող ժառանգություն — երեխան կարող է այս հատկանիշը ժառանգել ծնողներից մեկից: Այս պատճառով ժառանգության այս տեսակը տեղի է ունենում յուրաքանչյուր սերնդի մեջ;
• Հոլանդական տիպի ժառանգությունը փոխանցվում է արական գծով, քանի որ դա բացառապես արական հատկանիշ է;
• Ժառանգության ռեցեսիվ տեսակ X քրոմոսոմով, երեխան կարող է ժառանգել հազվադեպ դեպքերում: Աղջիկը կարող է ցույց տալ այս նշանը, եթե նրա հայրն ունի այն;
• X քրոմոսոմով ժառանգության գերակշռող տեսակը աղջիկները ժառանգում են 2 անգամ ավելի հաճախ։

Ցիտոպլազմային կամ ոչ քրոմոսոմային ժառանգություն

Այս ժառանգականությունն իրականացվում է ԴՆԹ-ի մոլեկուլների օգնությամբ, որոնք տեղակայված են քրոմոսոմներից դուրս՝ պլաստիդներում և միտոքոնդրիումներում։

Հնարավոր մուտացիաներ

Ժառանգական հիվանդությունները գենային կամ քրոմոսոմային մուտացիաների հետևանքով առաջացած հիվանդություններ են: Մարդն ունի 20000-ից 25000 գեն: Գենետիկ մուտացիան տեղի է ունենում, երբ փոխվում է մեկ կամ մի քանի գեն: Եթե ​​այս գենետիկ փոփոխությունը փոխանցվում է երեխաներին, ապա դա ժառանգական գենետիկ խանգարում է։

Եթե ​​որոշ հիվանդությունների դեպքում զուգընկերները ունեն նույն կրիչի կարգավիճակը, ապա մեծ է ժառանգական հիվանդությամբ երեխա ունենալու վտանգը: Եթե ​​դուք չեք ցուցաբերում հիվանդության ախտանիշներ, դուք դեռ կարող եք լինել կրող և փոխանցել մուտացիաները ձեր երեխաներին:

Գենետիկորեն պայմանավորված շատ հիվանդություններ չեն ի հայտ գալիս ծնվելուց անմիջապես հետո, այլ որոշ ժամանակ անց։ Ժառանգական հիվանդություններից պետք է առանձնացնել ներարգանդային վնասվածքների հետևանքով առաջացած բնածին հիվանդությունները, ինչպիսիք են վարակը կամ արտաքին ազդեցությունը:

Ցիտոպլազմային ժառանգականություն

Գենների տեղափոխումը միջուկից դուրս, որը տեղի է ունենում պլաստիդներում և միտոքոնդրիումներում, կոչվում է ցիտոպլազմային ժառանգություն կամ ոչ քրոմոսոմային, արտամիջուկային ժառանգություն։ Այս դեպքում հատկանիշների փոխանցումը ժառանգաբար չի ենթարկվում Մենդելի օրենքներին, քանի որ ԴՆԹ-ն գտնվում է քրոմոսոմներից դուրս:

Հասկանալու համար, թե ինչ ժառանգականություն է կոչվում ցիտոպլազմիկ, պետք է հիշել, որ ոչ միայն միջուկն ունի իր ԴՆԹ-ն։ ԴՆԹ-ն հայտնաբերված է նաև երկու բջջային օրգանելներում.

• Միտոքոնդրիում — բույսերի և կենդանիների բջիջների երկթաղանթային օրգաններ, որոնք իրականացնում են բջջային շնչառություն.
• Պլաստիդներում (քլորոպլաստներ, լեյկոպլաստներ, քրոմոպլաստներ) — բուսական բջիջի թաղանթային օրգանելներ, որոնք իրականացնում են ֆոտոսինթեզ:

Միտոքոնդրիաները և պլաստիդները վերարտադրվում են: Երբ այդ օրգանելները կորչում են, բջիջը չի կարողանում ինքնուրույն վերականգնել դրանք: Միջուկում ԴՆԹ-ի առկայության դեպքում բջիջը շարունակում է բաժանվել, բայց դուստր բջիջներում չկան միտոքոնդրիաներ կամ պլաստիդներ: Օրինակ՝ Euglena կանաչի պլաստիդները՝ տեղադրված մութ տեղում, չեն բազմանում, քանի որ բջիջը դառնում է ամբողջովին հետերոտրոֆ: Բաժանվելիս պլաստիդները բաշխվում են դուստր բջիջների միջև, և մի քանի սերունդ հետո ստացվում են պլաստիդներ, որոնցից «բացակայում էին»։

Գենոտիպը որպես միասնական ամբողջականություն: Հասկացություն գենոֆոնդի մասին: 

Յուրաքանչյուր յուրահատուկ գեն ունի իր գենոֆոնդը, որը կազմված է այդ գենի ալլներից յուրաքանչյուրից: Բնակչության շրջանում յուրաքանչյուր անհատ յուրահատուկ է համարվում իր գենետիկ կազմի տեսանկյունից: Բարեբախտաբար, հայ ժողովրդի առողջական վիճակը բավականին կայուն է: Այսօր ամենամտահոգիչը պարբերական հիվանդությունն է: Սակայն մենք պետք է հասկանանք նաև այդ գեները կրելու դրական կողմը: Հիվանդություն հարուցող վնասակար մուտացիայի տարածումը նշանակում է, որ այն պետք է ունենա նաև դրական ազդեցություն: Որոշ հիվանդությունների դեպքում այն բացահայտվել է, սակայն պարբերական հիվանդության համար դեռևս անհայտ է: Ապագայում այդ հարցը ևս կպարզվի: Քարտեզագրումը կօգնի հասկանալ, թե այս հիվանդությունն ինչպես է տարածվել և ինչի շնորհիվ: